Redacción. Un equipo de científicos de universidades japonesas ha conseguido un hito sin precedentes en la investigación genética: eliminar el cromosoma 21 adicional, responsable del síndrome de Down, en células humanas en un laboratorio.
Este estudio, publicado en la revista PNAS Nexus, utiliza la revolucionaria herramienta de edición genética CRISPR-Cas9. Así msimo, abre la puerta a futuras terapias para abordar las causas de este trastorno.
Un anomalía genética conocida como trisomia 21 causa el síndrome de Down. Aunque ha habido avances en el diagnóstico y tratamiento de sus síntomas, la eliminación de la causa genética en las células ha sido un desafío. La nueva técnica, desarrollada por investigadores de la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, se ha centrado precisamente en esto.
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Variante
Científicos desarrollaron una variante de CRISPR-Cas9 capaz de identificar y cortar selectivamente uno de los tres cromosomas 21. Este método, llamado «corte específico por alelo», asegura la eliminación solo del cromosoma extra sin dañar las otras dos copias.
La técnica se probó con éxito en células madre pluripotentes inducidas, derivadas de un paciente con síndrome de Down, logrando restaurar la estructura genética y el número normal de cromosomas.
Aunque el hallazgo es prometedor, los investigadores señalan que la tecnología se encuentra en una fase inicial. Aún es necesario mejorar la precisión de la eliminación y desarrollar métodos que no dependan del corte de ADN para minimizar posibles riesgos.
No obstante, los resultados muestran que las células tratadas mejoraron su viabilidad. Así mismo, redujeron el estrés celular, lo que sugiere un potencial para revertir los efectos de la trisomía. Este avance no solo podría ser el primer paso hacia una terapia para el síndrome de Down, sino que también podría aplicarse a otros trastornos cromosómicos.
