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jueves, marzo 28, 2024

Científicos hondureños participan en descubrimiento trascendental

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TEGUCIGALPA, HONDURAS. Tres científicos hondureños han contribuido de manera significativa en un descubrimiento trascendental en el mundo de la medicina.

Entre los destacados la Dra. Reyna Durón, Docente Investigadora de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Tecnológica Centroamericana (UNITEC), el Dr. Marco T. Medina y la Dra. Yolli Molina, ambos docentes de la Universidad Nacional Autónoma de Honduras (UNAH).

El estudio fue publicado en The New England Journal of Medicine, donde se detalla el trabajo de investigación.

Los tres investigadores hondureños forman parte de un consorcio. Este es dirigido por el profesor Antonio Delgado-Escueta, de la Universidad de California, en Los Ángeles.

Los científicos hondureños con su empeño y dedicación ponen el alto el nombre de Honduras. Mostrando que los hondureños somos capaces de resaltar tanto a nivel nacional e internacional.

Tras varios años de  investigación

Después de varios años de investigación el estudio confirma el descubrimiento de la mutación de un gen.

Se que causa la epilepsia mioclónica juvenil, que produce crisis mioclónicas y convulsivas en adolescentes, y para la cual aún no existe cura.

Esta es una de las formas más devastadoras y poco comunes de esta enfermedad que surge en la primera infancia. Y que puede acabar en muerte temprana.

Cabe destacar que en otros estudios realizados hace varias décadas  se determinó que la Epilepsia Mioclónica Juvenil es genética; sin embargo, no estaba claro cuál era el mecanismo de desarrollo de esta enfermedad.

Descargas eléctricas detectadas

Esta enfermedad produce ciertas descargas eléctricas detectadas por medio de encefalograma. De igual forma, existe la sospecha de que hay pequeñas malformaciones de la corteza cerebral como consecuencia.

Se estudiaron los datos de 311 pacientes y familias con este tipo de epilepsia en diferentes países. Cada caso fue examinado a través de encefalogramas.

Así como con tomografías, resonancias magnéticas cerebrales y estudios del ADN, con métodos matemáticos y de biología molecular.

Las primeras pistas del estudio indicaban que los pacientes evaluados compartían un defecto en el cromosoma 6p12.2. Pero, con análisis más profundos, los científicos encontraron que el gen defectuoso era el ICK o antes conocido como quinasa de células intestinales.

El hallazgo fue confirmado a través de experimentos. Esto, con las células de un ratón transgénico, con el propósito de demostrar los efectos de la mutación del gen.

Los estudios realizados con microscopía especial a los cerebros de estos ratones de diferentes edades, reflejaron que ocurría una acomodación anormal de las neuronas.

Por lo anterior, se causa una organización anormal de las capas del cerebro y genera una tendencia hacia conexiones neuronales anormales; las cuales provocaban las descargar eléctricas en el cerebro y las crisis mioclónicas y tónico-clónicas.

Además, se identificó que había un mal funcionamiento de un mecanismo denominado apoptosis, el cual controla el número y la acomodación de las células cerebrales en el embrión.

Los investigadores concluyeron que el 7% de los pacientes evaluados tenían esta mutación. Lo que explica las anormalidades microscópicas, encefalográficas y clínicas de las personas con Epilepsia Mioclónica Juvenil.

Hallazgos muestran razones que originan la enfermedad y brindan la clave para la búsqueda de tratamientos

Los hallazgos de este importante estudio, además de demostrar las razones que originan la enfermedad, brindan la clave para la búsqueda de tratamientos que lleven a su cura en el futuro.

Este estudio fue patrocinado por los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos y por otras universidades de Estados Unidos, Honduras, México, Bélgica, España y Japón, de donde proceden los investigadores involucrados en el estudio.

The New England Journal of Medicine es la revista y sitio web líder de la comunidad médica mundial, leída por más de 600,000 personas.

Esta prestigiosa revista recibe más de 16,000 artículos para su publicación, pero sus rigurosos procesos de evaluación, aceptan sólo el 5% de las propuestas.

La publicación oficial del descubrimiento de estos tres científicos hondureños, pone en alto el nombre de las universidades y del país ante el mundo de las ciencias médicas.

Características de la enfermedad

La epilepsia mioclónica progresiva se caracteriza por espasmos musculares involuntarios, crisis epilépticas, rigidez muscular e inestabilidad y deterioro cognitivo.

Las epilepsias son trastornos neurológicos crónicos en los que grupos de células nerviosas, o neuronas en el cerebro. Debido a lo anterior, se transmiten las señales en una forma anormal y causan ataques o crisis epilépticas.

Las neuronas normalmente generan señales o impulsos electroquímicos que actúan sobre otras neuronas, glándulas y músculo.

Durante una crisis, muchas neuronas emiten señales al mismo tiempo. Este aumento excesivo de actividad eléctrica simultánea causa las crisis convulsivas.

Por lo general, solamente cuando una persona ha tenido dos o más crisis no provocadas con 24 horas de diferencia es que se considera que tiene epilepsia.

Por su parte, el rector de Unitec, Marlon Brevé, compartió la grata noticia a través de su cuenta de Twitter y compartió el artículo en el que se resaltan los alcances del trabajo de los científicos hondureños.

Más de una década de arduo trabajo

Tras 25 años de arduo trabajo de investigación, el doctor Marco Tulio Medina manifestó que “la Universidad Nacional Autónoma de Honduras se siente muy orgullosa. Esto porque después de 25 años, este proceso largo de investigación ha alcanzado sus frutos”.

Lograr este reconocimiento internacional implicó un trabajo intenso durante un cuarto de siglo, expresó Medina.

Antecedentes:

La investigación se inició en el año 1992, con la fundación del Consorcio Internacional de Investigadores Geness, en la que participa el doctor Medina. Ese mismo año se tomó la decisión de trabajar con diferentes grupos en distintos países.

Los estudios se iniciaron con una familia cuyos miembros residían en la ciudad de Los Ángeles, Estado de California, y en Belice.

“Desde el año 1992, con el profesor Delgado Escueta, de la Universidad de Los Ángeles, California, UCLA, se formó un consorcio de investigación denominado Geness, Genética de las Epilepsias; fuimos cofundadores de ese consorcio y en 1996 logramos reportar en una revista norteamericana el estudio de un gen que en ese momento estaba ubicado en el cromosoma seis”, relató el decano.

Agregó que, “fue publicado recientemente en una de las revistas más prestigiosas del mundo, en la revista New England Journal of Medicine. El descubrimiento de 25 años de trabajo, en los cuales la UNAH ha venido colaborando junto a siete países, entre ellos Estados Unidos, Japón, Bélgica, Brasil, España, México y Honduras”.

 “Este descubrimiento involucra un esfuerzo de los investigadores de la UNAH, incluyendo a una de nuestras exalumnas. Por lo que en los últimos cinco años ha trabajado en Unitec”. Destacó el investigador.

“… el trabajo viene desde hace 25 años y nos sentimos tan alegres, que después de un cuarto de siglo de trabajo intenso se logre alcanzar un descubrimiento que puede ayudar a entender una forma de epilepsia genética que se denomina mioclónica juvenil y que ha sido publicado en esta revista tan prestigiosa”.

Gracias a la investigación la UNAH se posiciona como una de las mejores universidades en América Latina

Medina manifestó que gracias al descubrimiento científico “la UNAH se posiciona como una de las mejores universidades en América Latina en el área de investigación, porque la colaboración internacional nos ha permitido alcanzar esos ránquines y que pueda lograrse alcanzar en revistas tan prestigiosas”.

¿Cómo se realizó la investigación sobre la mutación del gen de la epilepsia mioclónica?

“En primer lugar identificamos a una familia que vivía en Los Ángeles, California y en Belice, entonces fui asignado en el año de 1993 para llevar un equipo de electroencefalografía”. Recordó el galeno.

También señaló que, “luego, un grupo de nuestros amigos, Jerry Grisar en Bélgica, descubrió que este gen alteraba la migración de las neuronas, es decir, las neuronas tenían una alteración cuando se formaban en la corteza cerebral debido al gen”.

El proceso de investigación implicó “el apoyo de una colaboradora en Honduras, la doctora Yoly Molina. Quien fue contratada por la Universidad y especialista en ADN para colectar todas las muestras genéticas en nuestro país. De igual forma destaca la colaboración de la doctora Reyna Durón”.

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